疾病防治

将颠覆和超越进行到底

2019年02月13日21:02

——2018年度国家科学技术奖励大会获奖项目亮点解读

    2019年新年伊始,一年一度的科技界盛会——国家科学技术奖励大会如期而至。在2018年度的获奖项目名录里,脑起搏器、遗传性耳聋基因诊断芯片……医疗方面的科技创新也不少,这些鲜为人知的科技,有的解决了世界性难题,有的达到了国际领先水平。它们将颠覆和超越进行到底,改变着国计民生。

    脑部起搏器

    心脏起搏器,相信大家都听说过,但对于脑起搏器,恐怕就比较陌生了。脑起搏器有什么作用,难道大脑也需要“起搏”?

    “脑起搏器也称为脑深部刺激器,它是一种直接作用于神经中枢的装置,主要用来治疗帕金森病等神经系统疾病。”清华大学航天航空学院航空宇航工程系教授、神经调控技术国家工程实验室主任李路明说。

    帕金森病等神经系统疾病严重危害患者健康,也给患者家庭、社会带来沉重的负担。据估计,到2030年,我国的帕金森病患者人数将占到全球患者总数的一半。通过植入电极直接刺激大脑,脑起搏器可以显著改善患者的生活质量,是高端医疗器械的典型代表。

    脑起搏器技术难度大,一直被美国独家垄断。由李路明领衔的“脑起搏器关键技术、系统与临床应用”项目历经17年,通过医工融合自主突破核心技术,打破垄断,并通过原创的理论、方法和技术,实现全球引领;原创变频刺激疗法和变频脑起搏器,解决了帕金森病晚期步态障碍治疗的世界难题;实现体外无线充电的“零灼伤”,全球首次实现脑起搏器10年以上的质保寿命;创新电极技术和手术方法,解决了头颈运动引起电极断裂的临床难题;首创安全可靠的远程程控技术,解决了异地患者术后返诊难题。

    “尤为值得一提的是,产品疗效显著,平均为每名患者节省10万元。2017年国内市场占比达60%,而且出口英国等4个国家。”李路明说。正因如此,该项目获得2018年度国家科技进步奖一等奖。

    肺癌微创治疗

    部分手术可24小时出入院

    肺癌是癌症中的头号杀手,我国肺癌年死亡病例61万,近30年发病率上升465%。“外科切除是根治早中期肺癌的关键,但手术技术亟须提高,手术规范、围术期治疗等方面亟待完善。”广州医科大学附属第一医院院长何建行说。

    如何因人制宜制定手术方案,实现精准切除?这是何建行经常思考的问题。由其牵头的“肺癌微创治疗体系及关键技术的研究与推广”项目获2018年度国家科技进步奖二等奖。为实现微创治疗,课题组首先通过建立4种高选择自主呼吸麻醉模式减少了肌松药物及机械通气的副作用,然后通过建立7种微创手术切口、6种精准微创切除—重建手术模式,实现了因瘤、因人制宜的精准手术体系,通过上述手术技术的研发,使微创手术适用范围提高到95%以上,同时提高远期生存率6%,并发症率减少60%,并革命性地将部分极早期肺癌的手术进化为24小时出入院的日间手术。

    “与此同时,项目还首次在国际上规范并细化了早期肺癌3种切除方式的选择标准,同时明确了早期肺癌手术的淋巴结清扫数目,为手术质控提供了关键量化标准,用以指导我国早期肺癌微创手术的临床路径与精准切除。从而显著提高了我国早中期肺癌的疗效。”何建行说。

    耳聋诊断芯片

    避免人间无声悲剧上演

    有数据显示,听力障碍已成我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0~6岁儿童超过80万人,且每年新增3万聋儿。在治疗方面,除昂贵的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法治疗。

    “因此,早期诊聋防聋至关重要。研究表明,约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致。正常人中约5%的耳聋基因携带率,是造成成人后天耳聋和生育下一代聋儿的主要原因。然而,传统的耳聋筛查和诊断技术操作繁琐、通量低,且难以发现迟发性耳聋和药物致聋敏感人群。”中国工程院院士、清华大学医学院教授程京说。所以,迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备,以实现规模化预防耳聋。

    由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目,发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术,并在此基础上研制出全球首款耳聋基因诊断芯片,可同时检测4个最常见致聋基因上的9个突变热点,使我国成为国际上规模最大的对遗传病进行分子筛查的国家。

    截至2018年底,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过300万,检出总突变率为4.4%,其中药物致聋基因携带者就有8000多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。该项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。

摘自大众卫生报(湖南)

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